Un bebé llamado Kyle ‘KJ’ Muldoon Jr. ha sido el primer paciente en recibir un tratamiento de terapia genética personalizado para una rara afección metabólica. En menos de siete meses, un equipo de más de 45 científicos y médicos diseñó y administró una terapia que corrige un error específico en su ADN. Este triunfo marca un hito en la edición genética, ya que es la primera vez que un tratamiento ha sido adaptado específicamente para un individuo, demostrando la promesa de un nuevo enfoque en la medicina moderna.
La enfermedad de KJ se debía a una errata en el gen CPS1 que causaba una acumulación de amoníaco, potencialmente fatal sin un trasplante de hígado. Después de un análisis genético, los médicos propusieron a sus padres la terapia y, tras su consentimiento, la rápida carrera para desarrollar el tratamiento comenzó. KJ recibió tres dosis del medicamento todo un proceso que, aunque ha mostrado señales esperanzadoras de éxito, aún necesita seguimiento para determinar los resultados finales.
Este caso no solo resalta el potencial de la edición genética, sino también las complicaciones que enfrenta la industria. Aunque tratamientos como el de KJ son prometedores, la realidad es que son extremadamente costosos y destinados a condiciones raras, lo que plantea desafíos sobre su viabilidad a gran escala. Los avances en tecnologías como CRISPR marcan el camino hacia un futuro donde la medicina personalizada podría ser la norma, pero queda un largo camino por recorrer para hacer estas soluciones accesibles a todos los pacientes que las necesiten.
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