Un bebé llamado Kyle ‘KJ’ Muldoon Jr. ha sido tratado con un novedoso fármaco de edición genética, marcando un hito en la medicina personalizada. Este tratamiento, diseñado en menos de siete meses, se creó específicamente para corregir un error genético que causa una rara condición metabólica en el niño. El hecho de que esta terapia sea la primera adaptada para un individuo particular subraya el potencial de la edición genética en el tratamiento de enfermedades complejas y poco comunes.
KJ, quien nació con un desorden metabólico que provoca la acumulación de amoníaco, fue diagnosticado con una mutación en el gen CPS1, responsable de la producción de una enzima vital. Después de obtener el consentimiento de sus padres, un equipo de 45 científicos y médicos corrieron contra el tiempo para desarrollar y aprobar el tratamiento en un intento por salvar su vida. Aunque los investigadores no pueden asegurar el éxito total del tratamiento sin realizar pruebas invasivas, los primeros signos indican que KJ está mejorando y podría estar experimentando una forma más leve de la enfermedad.
Este caso resalta la necesidad urgente de avanzar en la creación de tratamientos personalizados accesibles para enfermedades raras. Aunque las empresas biotecnológicas se centran principalmente en condiciones más comunes, la posibilidad de que futuros tratamientos puedan facilitar la intervención rápida y adecuada para niños como KJ es una enorme esperanza para muchos. Sin embargo, aún queda un largo camino por recorrer para hacer que la edición genética personalizada sea financieramente viable y accesible para todos los pacientes que la necesitan.
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