Un bebé llamado Kyle ‘KJ’ Muldoon Jr. ha sido el primer paciente en recibir un tratamiento de edición genética personalizado para una rara enfermedad metabólica. En menos de siete meses, un equipo de más de 45 científicos y médicos logró desarrollar un fármaco de edición genética a medida para corregir un error específico en su ADN. Esta innovación marca un avance significativo en la medicina, resaltando las capacidades de la nueva tecnología de edición genética conocida como ‘base editing’, que permite reemplazar letras específicas en el ADN.
Los médicos detectaron que KJ, quien nació con una condición que provoca la acumulación de amoníaco en el cuerpo, tenía una letra mal escrita en el gen CPS1. Esta enfermedad a menudo es mortal sin un trasplante de hígado. Tras el consentimiento de sus padres, el equipo médico se apresuró a diseñar el tratamiento y recibió aprobación para llevar a cabo el experimento único. KJ recibió tres dosis de este innovador tratamiento y, aunque los resultados a largo plazo aún son inciertos, los médicos informan que el bebé está creciendo y prosperando, sugiriendo que la terapia podría estar funcionando.
A medida que la medicina avanza, el caso de KJ plantea preguntas sobre el futuro de las terapias personalizadas. Aunque la promesa de la edición genética es inmensa, muchos tratamientos para enfermedades raras pueden ser demasiado costosos y poco prácticos para desarrollar comercialmente. Sin embargo, el éxito inicial de esta intervención ha intensificado la urgencia de encontrar soluciones que permitan escalar tratamientos personalizados y cerrar la brecha entre la capacidad de la genética y la disponibilidad de tratamientos efectivos para quienes los necesitan.
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