Un bebé llamado Kyle ‘KJ’ Muldoon Jr. ha sido tratado con el primer medicamento de edición genética personalizado, destacando un avance significativo en el tratamiento de enfermedades genéticas ultrararas. Este innovador enfoque implica la corrección directa de un error específico en su ADN, ofreciendo esperanza no solo a KJ, sino a muchas familias que enfrentan dilemas similares con enfermedades poco comunes. Los médicos lograron desarrollar y aplicar este tratamiento en menos de siete meses, marcando un hito en la personalización de terapias médicas.
La condición de KJ fue causada por un error en el gen CPS1, lo que resultó en una peligrosa acumulación de amoníaco en su organismo, potencialmente fatal sin un trasplante de hígado. El equipo de investigadores, compuesto por más de 45 científicos, trabajó arduamente para diseñar un tratamiento eficaz que le permitiría a KJ sobrevivir. Aunque aún no es posible evaluar completamente la efectividad del tratamiento debido a la dificultad de realizar una biopsia, los médicos han observado signos de mejoría en el estado de salud del bebé, lo que sugiere que el tratamiento ha tenido algún éxito hasta ahora.
Este caso resalta tanto el enorme potencial como los desafíos de la edición genética. A pesar de que las tecnologías, como la CRISPR, ofrecen oportunidades para tratar enfermedades genéticas, enfrenta la realidad de que la mayoría de estas condiciones son tan raras que los costos de desarrollo podrían no justificarse. Sin embargo, el tratamiento exitoso de KJ impulsa la discusión sobre la necesidad de democratizar el acceso a terapias personalizadas y de desarrollar estrategias que permitan a la investigación avanzar en este campo emocionante y necesario.
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